RESUMEN. Introducción: La mayoría de los casos de lumbalgia son de origen muscular y en muchos casos no se identifica una causa subyacente. La prevalencia en trabajadores de oficina es muy variable con valores que pueden llegar hasta el 64%, en muchos casos relacionada con factores ergonómicos y psicosociales. Objetivo: Nuestro objetivo trata de asociar la lumbalgia con dimensiones ergonómicas del puesto de trabajo en oficinistas. Material y Métodos: Se ha diseñado un estudio transversal descriptivo determinando ocho dimensiones ergonómicas, junto con condiciones demográficas y antropométricas de una muestra de trabajadores de oficina. Resultados: Se han analizado los datos de 40 trabajadores, un 77,5% de ellos mujeres, con una edad de 52,1 ± 7,4 años. Ninguna de las medidas determinadas se ha asociado con un riesgo significativo de padecer lumbalgia. Conclusiones: A pesar de la negatividad de nuestros resultados, la relación de lumbalgia con edad, género y hábito sedentario descrita en la literatura, debería facilitar la inclusión de programas de promoción de la salud osteomuscular, orientados a la prevención de la lumbalgia en este colectivo.

ABSTRACT Introduction: Most cases of low back pain are of muscular origin and in many cases no underlying cause is identified. The prevalence in office workers is very variable with values that can reach up to 64%, in many cases related to ergonomic and psychosocial factors. Objetive: Our objective is to associate low back pain with ergonomic dimensions of the workplace in office workers. Material and Methods: A descriptive cross−sectional study was designed to determine eight ergonomic dimensions, together with demographic and anthropometric conditions of a sample of office workers. Results: Data from 40 workers were analyzed, 77.5% of whom were women, with an age of 52.1 ± 7.4 years. None of the measures determined was associated with a significant risk of low back pain. Conclusions: In spite of the negativity of our results, the relationship of low back pain with age, gender and sedentary habits described in the literature should facilitate the inclusion of osteomuscular health promotion programs aimed at preventing low back pain in this group.

Resumen Objetivo. Analizar los factores de riesgo identificados sobre la muerte súbita del lactante y adoptar las medidas preventivas oportunas en las consultas de pediatría. Metodo. Se realizó una búsqueda estructurada y sistematizada de la bibliografía más actualizada acerca de la muerte súbita de lactante en los buscadores médicos Pubmed, Cuiden, Scielo, Cochrane Library y Cinahl. Dada la cantidad de artículos y revisiones obtenidas se seleccionaron de los primeros 554 resultados iniciales obtenidos en PUBMED, aquellos que se centraran en revisiones sistemáticas del tema, obteniéndose 144 resultados, delimitándose a 37 al acotar a aquellos que solo presentaran las palabras clave en el título. Resultados-Conclusiones. Dentro de los factores de riesgo, la posición en decúbito supino al dormir sería el factor modificable más determinante, siendo uno de los pilares básicos de las campañas de prevención primaria y con mayor repercusión sobre el descenso de la mortalidad en esta patología en los últimos 30 años. Otros factores de riesgo podrían englobarse en factores maternos (hábito tabáquico pre- y posnatal, y de algún conviviente en la etapa posnatal, consumo de otras drogas incluido el alcohol, la edad materna menor a 20 años, complicaciones durante el embarazo o el parto como anemia, preeclampsia/eclampsia, desprendimiento de placenta,…), factores del lactante (prematuridad, bajo peso al nacer, producto de embarazo múltiple, sexo masculino) y factores ambientales (dormir sobre una superficie blanda, objetos como peluches o almohadas en la superficie donde duerme, excesivo arropamiento y calor ambiental). Entre los factores que podríamos considerar protectores o de prevención, además del decúbito supino encontrábamos la lactancia materna, la succión no nutritiva con chupete durante el sueño, compartir habitación con los padres.

Abstract Objective. To analyze the risk factors identified for sudden infant death in the different studies in order to adopt the appropriate preventive measures in pediatric consultations. Method. A structured and systematized search of the most up-to-date bibliography on sudden infant death was carried out in the medical search engines Pubmed, Cuiden, Scielo, Cochrane Library and Cinahl. Given the number of articles and reviews obtained through the main medical search engines, from the first 554 initial results obtained in PUBMED, those that focused on systematic reviews of the subject were selected, obtaining 144 results, delimiting to 37 when limiting those that only present the keywords in the title. Results-Conclusions. Among the risk factors, the supine position when sleeping would be the most determining modifiable factor, this factor being one of the basic pillars of primary prevention campaigns and with the greatest impact on the decrease in mortality in this pathology in the last 30 years. Other risk factors could be included in maternal factors (pre- and postnatal smoking, and of a partner in the postnatal stage, consumption of other drugs including alcohol, maternal age less than 20 years, complications during pregnancy or childbirth such as anemia, pre-eclampsia / eclampsia, placental abruption, ...), infant factors (prematurity, low birth weight, multiple pregnancy product, male sex) and environmental factors (sleeping on a soft surface, objects such as stuffed animals or pillows on the surface where he sleeps, excessive clothing and ambient heat). Among the factors that we could consider protective or considered preventive factors, in addition to supine decubitus, we found breastfeeding, non-nutritive sucking with a pacifier during sleep, and sharing a room with parents.

ABSTRACT: The didactic difficulties associated to contact in motor tasks are often partially or fully forgotten in teaching-learning processes of this type of practice. This situation is determined by the multidimensional nature of the concept and, in part, by its empirical origin, which has led to a great terminological diversity. This paper provides a justified proposal for the conceptualization of emotional problems related to contact.

RESUMEN: Las dificultades didácticas asociadas al contacto en las prácticas motrices son una realidad muchas veces olvidada total o parcialmente en los procesos de enseñanza-aprendizaje de ese tipo de prácticas. Esta situación viene determinada por el carácter multidimensional del concepto y, en parte, por su origen empírico, lo que implica una gran diversidad terminológica. El presente trabajo pretende aportar una propuesta justificada para la conceptualización de los problemas afectivos derivados del contacto.

Introduction: health-related quality of life (HRQL) is a relevant dimension in the evaluation and consideration of the effects of a treatment in Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD). The objective of the study is to analyze the differences on the perception between parents and children in the HRQL in ADHD cases treated pharmacologically (ADHD-T), untreated cases (ADHD-N) and controls. Material and methods: sample of 228 participants between 8 and 14 years old (114 controls, 57 ADHD-T and 57 ADHD-N). Consecutive sampling of ADHD according to DSM-IV (ADHD Rating Scales IV) and random sampling of controls matched by sex and age. HRQL assessment using the ten dimensions of the KIDSCREEN-52 parent version and child version. Results: there are significant differences between parents/children in three out of ten dimensions of KIDSCREEN-52 (autonomy, self-perception, and financial resources), in four ADHD-T dimensions (psychological well-being, self-perception, school environment, and financial resources), and in six ADHD-N dimensions (psychological and physical well-being, mood, self-perception, school environment and financial resources) in controls. Children perceive HRQL better than parents in all dimensions with significant differences, except for economic dimension (the opposite). There are no significant differences between parents/children in controls, ADHD-N or ADHD-T in the dimensions of social acceptance, relationship with parents and friends. Conclusions. it is necessary to take into account the perspectives of parents and children regarding HRQL in the evaluation preceding any clinical intervention.

Introducción: la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) es una dimensión relevante en la evaluación y consideración de los efectos de un tratamiento en el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). El objetivo del estudio es analizar las diferencias entre la percepción de padres e hijos en la CVRS en casos TDAH tratados farmacológicamente (TDAH-T), casos no tratados (TDAH-N) y controles. Material y métodos: muestra de 228 participantes entre 8 y 14 años (114 controles, 57 TDAH-T y 57 TDAH-N). Muestreo consecutivo de TDAH según DSM-IV (ADHD RS-IV) y muestreo aleatorio de controles emparejados por sexo y edad. Evaluación de CVRS mediante las diez dimensiones del KIDSCREEN-52 versión padres y versión hijos. Resultados: en los controles existen diferencias significativas entre padres e hijos en tres de las diez dimensiones del KIDSCREEN-52 (autonomía, autopercepción y recursos económicos), en cuatro dimensiones en TDAH-T (bienestar psicológico, autopercepción, entorno escolar y recursos económicos) y en seis dimensiones en TDAH-N (bienestar psicológico y físico, estado de ánimo, autopercepción, entorno escolar y recursos económicos). En todas las dimensiones donde existen diferencias significativas los hijos perciben mejor CVRS que la atribuida por los padres, excepto en la dimensión económica que sucede a la inversa. No existen diferencias significativas entre padres e hijos en controles, TDAH-N o TDAH-T en las dimensiones de aceptación social, relación con padres y amigos. Conclusiones: es necesario que en la evaluación que precede a cualquier intervención clínica se deban tener en cuenta las perspectivas de padres e hijos sobre la CVRS.

ABSTRACT This paper reviews two essential palliative care topics, delirium and the subcutaneous route. Delirium is a neurocognitive syndrome produced by acute diffuse brain dysfunction and is more common in patients who receive palliative care. Detection of delirium can improve by means of using screening tools. Management of delirium includes treating triggering factors when possible, in addition to acting on the distress caused by means of pharmacological and non-pharmacological interventions. Subcutaneous administration is a simple and effective tool with which to monitor symptoms both at the end of life and in other acute pathologies. It is most important in a domiciliary scope and there is a wide ranging therapeutic arsenal with few complications in regard to its use.

RESUMEN En este artículo se revisan dos temas clave en cuidados paliativos, como son el delirium y la vía subcutánea. El delirium es un síndrome neurocognitivo producido por una disfunción cerebral difusa aguda, y es muy frecuente en pacientes que reciben cuidados paliativos. La detección del delirium puede mejorarse mediante el uso de herramientas de cribado. El manejo del delirium incluye tratar los factores precipitantes cuando esto sea posible, así como actuar sobre el distrés que provoca mediante intervenciones farmacológicas y no farmacológicas. La vía subcutánea es una herramienta sencilla y efectiva para el control de síntomas, tanto al final de la vida como en otras patologías agudas. Es el ámbito domiciliario donde cobra su mayor importancia, disponiendo de un amplio arsenal terapéutico con escasas complicaciones en su uso.

ABSTRACT Background: Under-reporting and recognition of occupational disease (OD) is a secular problem in Spain and other European countries. The burden of occupational disease in Spain project (CEPS) aims to contribute. Objective: To describe the process of identification and recognition of OD in seven Spanish between 2017 and 2020. Material and Methods: In the seven hospitals that participate in the study an occupational pathology unit (OPU) was created. The OPU encouraged the healthcare services to identify possible OD treated in the hospital. The patients confirmed by the OPU were accompanied in the recognition process. Results: 308 cases were referred in this period and 154 OD was confirmed (62%). Of these, 78 have been recognized (65%). The confirmation rate (confirmed/ referred cases) varied according to hospitals (from 25% at the Badalona Serveis Assistencials to 100% at the Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) and diagnosis groups (from 13% for musculoskeletal disorders to 100% for various pathologies). The recognition rate (confirmed/ recognized cases) varied according to hospitals, diagnosis, sex and age, being higher in women, aged ≥ 55 years and diagnosed with various pathologies (ocular, infectious, mental, among others). Conclusion: OPU contribute significantly in the process of identification and recognition of OD, which the patients might not have obtained otherwise.

RESUMEN. Antecedentes : La infra-notificación y reconocimiento de enfermedad profesional (EP) es un problema secular en España y demás países europeos. El proyecto de Carga de la Enfermedad Profesional en España (CEPS) pretende contribuir a resolver este problema. Objetivo: Describir el proceso de identificación y reconocimiento de EP en siete hospitales españoles entre 2017 y 2019. Material y Métodos: En los siete hospitales que participan en el estudio se creó una unidad de patología laboral (UPL) la cual estimulaba en los servicios asistenciales la identificación de posibles EP atendidas en el hospital. Los pacientes confirmados por la UPL fueron acompañados en el proceso de reconocimiento. Resultados: En este periodo fueron derivados 308 casos, y en 154 (62%) se confirmó la sospecha EP. De éstos, 78 (65%) han sido reconocidos. La tasa de confirmación (casos confirmados/ derivados) varió según hospitales (de un 25% en el Badalona Serveis Assistencials a un 100% en el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) y grupos de diagnósticos (de un 13% para trastornos musculoesqueléticos a un 100% para patologías varias). La tasa de reconocimiento (casos confirmados/casos reconocidos) varió según centro, diagnóstico, sexo y edad, siendo más alta en mujeres, con ≥ 55 años y diagnosticados con patologías varias (oculares, infecciosas, mentales, entre otras). Conclusión: Las UPL contribuyen significativamente en el proceso de identificación y reconocimiento de EP, lo que los pacientes posiblemente no hubieran obtenido de otra forma.

Abstract Osteoarthritis is a degenerative disease of the joints, with a prevalence of 10% in Spain, being the leading cause of disability. The main symptom, and towards which most of the therapies are directed, is pain. The objective of this bibliographic review is to know how this disease can be treated, which are the therapies under investigation, showing example studies that help us draw conclusions. It is done through the consultation of different bibliographic sources. There is a non-pharmacological treatment based on the health education of the patient, including practices such as acupuncture or ultrasounds, certain foods, physical exercise and medicinal plants. There is also a pharmacological treatment with oral and fast-acting analgesics and anti-inflammatories, to relieve pain, such as paracetamol and NSAIDs, weak opioids and strong opioids that are used transdermally in this pathology; and finally capsaicin or NSAIDs topically. There are disease-modifying drugs called SYSADOA slow-acting, such as chondroitin sulfate, glucosamine sulfate, and diacerein. Sometimes joint infiltrations are made with hyaluronic acid and corticosteroids to act locally and be more effective, and even sometimes with botulinum toxin and other substances that we will see. Surgical treatment is another alternative, but we will not talk about it in our work. Treatment of osteoarthritis is primarily focused on relieving pain for patients and improving their quality of life.

Abstract La artrosis es una enfermedad degenerativa de las articulaciones, con una prevalencia del 10% en España, siendo la primera causa de discapacidad. El principal síntoma, y hacia el cual se dirigen la mayoría de las terapias, es el dolor. El objetivo de esta revisión bibliográfica es saber cómo se puede tratar esta enfermedad, cuales son las terapias en investigación, mostrando estudios ejemplo que nos ayuden a sacar conclusiones. Se realiza a través de la consulta de diferentes fuentes bibliográficas. Existe un tratamiento no farmacológico basado en la educación sanitaria del paciente, incluyendo prácticas como la acupuntura o los ultrasonidos, determinados alimentos, ejercicio físico y plantas medicinales. También existe un tratamiento farmacológico con analgésicos y antiinflamatorios vía oral y de acción rápida, para aliviar el dolor, como paracetamol y AINES, opioides débiles y opioides fuertes que se usan vía transdérmica en esta patología; y por último capsaicina o AINES vía tópica. Existen fármacos modificadores de la enfermedad denominados SYSADOA de acción lenta, como el condroitín sulfato, sulfato de glucosamina y diacereína. En ocasiones se hacen infiltraciones articulares con ácido hialurónico y corticoides para que actúe de forma local y sea más eficaz, e incluso a veces con toxina botulínica y otras sustancias que veremos. El tratamiento quirúrgico es otra alternativa, pero no hablaremos de ella en nuestro trabajo. El tratamiento de la artrosis se centra sobre todo en aliviar el dolor de los pacientes y mejorar su calidad de vida.

Abstract Introduction. According to the World Health Organization, childhood obesity is one of the most serious worldwide public health problems of the 21st century. In Spain, it is the most frequent nutritional disorder among children from 5 to 15 years old, with a prevalence of 34.1%. Objetives. To analyze in a sample of 50 children with obesity, its main characteristics and its possible association with: family history of obesity, feeding with breastfeeding, accompanying pathologies, presence of weekly physical activity, hours of rest per day, time dedicated to video games, mobiles and the like and type of power. Results. The variables associated with obesity were: being an only child (p= 0.011); Older mothers (p = 0.025); Absence of breastfeeding in the first months of life (p = 0.008); Sleep fewer hours (p = 0.045); Do not consume vegetables or greens (p = 0.019), or fruit (p = 0.033); Girls multiply by 2,611 the consumption of vegetables and the older the greater the consumption of fruit (p = 0.011); 74% ate between meals (snacks). Being a woman and having more than 6 years multiplied by 1,934 and by 12, respectively, the presence of pecking. The older the age, the more pecking (p < 0.001). Conclusions. It is evident that family overweight, without breastfeeding in the first months of life, sleeping fewer hours than recommended for the child's age, and a diet poor in vegetables, fruit and vegetables, pecking between meals, play an important role in childhood obesity.

Resumen Introducción. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) la obesidad infantil constituye uno de los problemas de salud pública a nivel mundial más graves del siglo XXI. En España, es el trastorno nutricional más frecuente entre los niños de 5 a 15 años con una prevalencia del 34,1%. Objetivos. Analizar las características principales de una muestra de niños obesos en una zona de Pediatría de Albacete. Método. Estudio transversal observacional en una muestra de 50 niños con obesidad, sus principales características y su posible asociación con: historia familiar de obesidad, alimentación con lactancia materna, patologías acompañantes, actividad física semanal, horas de descanso al día, tiempo que dedican a los videojuegos, móviles y similares y tipo de alimentación. Resultados. Las variables asociadas a la obesidad fueron: ser hijo único (p=0,011); Madres de mayor edad (p=0,025); Ausencia de lactancia materna en los primeros meses de vida (p=0,008); Dormir menos horas (p=0,045); No consumir verduras ni hortalizas (p=0,019), ni fruta (p=0,033); Las niñas multiplican por 2,611 el consumo de verduras y hortalizas y a mayor edad mayor consumo de fruta (p=0,011); El 74% comían entre horas (picoteos). Ser mujer y tener más de 6 años multiplicaba por 1,934 y por 12, respectivamente, la presencia de picoteos. A mayor edad más picoteos (p < 0,001). Conclusiones. Se evidencia que el sobrepeso familiar, la no lactancia materna en los primeros meses de vida, dormir menos horas de las recomendadas para la edad del niño y una alimentación pobre en verduras, hortalizas y frutas, picoteando entre horas, juegan un papel importante en la obesidad infantil.

Abstract La artrosis es una enfermedad degenerativa de las articulaciones, con una prevalencia del 10% en España, siendo la primera causa de discapacidad. El principal síntoma, y hacia el cual se dirigen la mayoría de las terapias, es el dolor. El objetivo de esta revisión bibliográfica es saber cómo se puede tratar esta enfermedad, cuales son las terapias en investigación, mostrando estudios ejemplo que nos ayuden a sacar conclusiones. Se realiza a través de la consulta de diferentes fuentes bibliográficas. Existe un tratamiento no farmacológico basado en la educación sanitaria del paciente, incluyendo prácticas como la acupuntura o los ultrasonidos, determinados alimentos, ejercicio físico y plantas medicinales. También existe un tratamiento farmacológico con analgésicos y antiinflamatorios vía oral y de acción rápida, para aliviar el dolor, como paracetamol y AINES, opioides débiles y opioides fuertes que se usan vía transdérmica en esta patología; y por último capsaicina o AINES vía tópica. Existen fármacos modificadores de la enfermedad denominados SYSADOA de acción lenta, como el condroitín sulfato, sulfato de glucosamina y diacereína. En ocasiones se hacen infiltraciones articulares con ácido hialurónico y corticoides para que actúe de forma local y sea más eficaz, e incluso a veces con toxina botulínica y otras sustancias que veremos. El tratamiento quirúrgico es otra alternativa, pero no hablaremos de ella en nuestro trabajo. El tratamiento de la artrosis se centra sobre todo en aliviar el dolor de los pacientes y mejorar su calidad de vida.

Abstract Osteoarthritis is a degenerative disease of the joints, with a prevalence of 10% in Spain, being the leading cause of disability. The main symptom, and towards which most of the therapies are directed, is pain. The objective of this bibliographic review is to know how this disease can be treated, which are the therapies under investigation, showing example studies that help us draw conclusions. It is done through the consultation of different bibliographic sources. There is a non-pharmacological treatment based on the health education of the patient, including practices such as acupuncture or ultrasounds, certain foods, physical exercise and medicinal plants. There is also a pharmacological treatment with oral and fast-acting analgesics and anti-inflammatories, to relieve pain, such as paracetamol and NSAIDs, weak opioids and strong opioids that are used transdermally in this pathology; and finally capsaicin or NSAIDs topically. There are disease-modifying drugs called SYSADOA slow-acting, such as chondroitin sulfate, glucosamine sulfate, and diacerein. Sometimes joint infiltrations are made with hyaluronic acid and corticosteroids to act locally and be more effective, and even sometimes with botulinum toxin and other substances that we will see. Surgical treatment is another alternative, but we will not talk about it in our work. Treatment of osteoarthritis is primarily focused on relieving pain for patients and improving their quality of life.

RESUMEN. Antecedentes : La infra-notificación y reconocimiento de enfermedad profesional (EP) es un problema secular en España y demás países europeos. El proyecto de Carga de la Enfermedad Profesional en España (CEPS) pretende contribuir a resolver este problema. Objetivo: Describir el proceso de identificación y reconocimiento de EP en siete hospitales españoles entre 2017 y 2019. Material y Métodos: En los siete hospitales que participan en el estudio se creó una unidad de patología laboral (UPL) la cual estimulaba en los servicios asistenciales la identificación de posibles EP atendidas en el hospital. Los pacientes confirmados por la UPL fueron acompañados en el proceso de reconocimiento. Resultados: En este periodo fueron derivados 308 casos, y en 154 (62%) se confirmó la sospecha EP. De éstos, 78 (65%) han sido reconocidos. La tasa de confirmación (casos confirmados/ derivados) varió según hospitales (de un 25% en el Badalona Serveis Assistencials a un 100% en el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) y grupos de diagnósticos (de un 13% para trastornos musculoesqueléticos a un 100% para patologías varias). La tasa de reconocimiento (casos confirmados/casos reconocidos) varió según centro, diagnóstico, sexo y edad, siendo más alta en mujeres, con ≥ 55 años y diagnosticados con patologías varias (oculares, infecciosas, mentales, entre otras). Conclusión: Las UPL contribuyen significativamente en el proceso de identificación y reconocimiento de EP, lo que los pacientes posiblemente no hubieran obtenido de otra forma.

ABSTRACT Background: Under-reporting and recognition of occupational disease (OD) is a secular problem in Spain and other European countries. The burden of occupational disease in Spain project (CEPS) aims to contribute. Objective: To describe the process of identification and recognition of OD in seven Spanish between 2017 and 2020. Material and Methods: In the seven hospitals that participate in the study an occupational pathology unit (OPU) was created. The OPU encouraged the healthcare services to identify possible OD treated in the hospital. The patients confirmed by the OPU were accompanied in the recognition process. Results: 308 cases were referred in this period and 154 OD was confirmed (62%). Of these, 78 have been recognized (65%). The confirmation rate (confirmed/ referred cases) varied according to hospitals (from 25% at the Badalona Serveis Assistencials to 100% at the Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) and diagnosis groups (from 13% for musculoskeletal disorders to 100% for various pathologies). The recognition rate (confirmed/ recognized cases) varied according to hospitals, diagnosis, sex and age, being higher in women, aged ≥ 55 years and diagnosed with various pathologies (ocular, infectious, mental, among others). Conclusion: OPU contribute significantly in the process of identification and recognition of OD, which the patients might not have obtained otherwise.

Abstract Introduction: persistently elevated serum creatine kinase levels may lean the first manifestation of an underlying neuromuscular disease. Its appropriate approach allows an adequate early treatment, a genetic counselling and information concerning complications and prognosis. Case description: our patient was an asymptomatic 7-year-old boy with persistent serum CK elevation. He had a normal physical examination. After a normal metabolic study, a specific genetic study for dystrophinopaties or other myopathies was requested. A variant of uncertain significance mutation [RYR1, c.9912C>A; p. (Cys3304*)] associated with central core disease (#MIM11700) was obtained. Before this genetic diagnosis the invasive testing was rejected. Discussion: central core disease is the most frequent congenital neuromuscular disease. About 90% of cases are linked to RYR1 gene mutations. RYR1 protein is a part of macromolecular complex deputed to excitation-contraction coupling through Ca channels. Its diagnosis is confirmed by histological examination. CCD is associated to malignant hyperthermia and rabdomiolisis susceptibility.

Resumen Introducción: la elevación persistente de creatinfosfoquinasa (CK) puede constituir la primera manifestación de una patología muscular subyacente. Su correcto abordaje permite un adecuado tratamiento precoz, asesoramiento familiar e información sobre su pronóstico y sus complicaciones. Caso clínico: niño de siete años, asintomático, con elevación de CK como hallazgo casual en una analítica de rutina, persistiendo en controles seriados. Exploración física normal. Tras un estudio metabólico completo normal, se solicita estudio genético dirigido a descartar distrofinopatías u otras miopatías. Se observa una mutación en el gen RYR1, c.9912C>A; p. (Cys3304*), variante probablemente patogénica compatible con miopatía congénita de cores centrales (#MIM11700). Ante un diagnóstico genético en paciente asintomático, se evita la realización de otras técnicas invasivas. Conclusiones: la miopatía congénita de cores centrales es la patología neuromuscular congénita más frecuente. Se relaciona con la presencia de mutaciones en el gen RYR1 (90% de los pacientes). Pertenece a la familia de los canales liberadores de calcio iónico, cuyo papel es fundamental en el fenómeno de acoplamiento excitación-contracción muscular. Su diagnóstico clásico era la biopsia muscular. Está asociado a complicaciones como hipertermia maligna o rabdomiolisis.

SUMMARY: The diagnosis of primary hyperparathyroidism in patients without surgical criteria is increasingly frequent. Although quality evidence is scarce in some cases, last years there are more data available that allow us to know the effect of different drugs on calcemia, bone and kidney involvement in patients undergoing them for prolonged periods of time.

RESUMEN: El diagnóstico de hiperparatiroidismo primario en pacientes sin criterio quirúrgico es cada vez más frecuente. Aunque la evidencia de calidad es escasa en algunos casos, cada vez se dispone de más datos que nos permiten conocer el efecto de los distintos fármacos sobre la calcemia, la afectación ósea y renal en pacientes sometidos a ellos durante periodos prolongados de tiempo.